Сотрудники Детской больницы Бениоффа (UCSF Benioff Children’s Hospital) в Окленде впервые в США опробовали методику редактирования генома в организме живого человека. Врачам пришлось пойти на столь рискованный шаг потому, что пациент страдал от неизлечимой генетической болезни, спасти от которой другими способами его не представлялось возможным. Пока рано судить о том, удалось ли докторам победить болезнь, так как первые результаты экспериментального лечения должны проявить себя примерно через два месяца.

Пациентом, согласившимся на данный метод лечения, стал Брайан Мэддокс, страдающий от синдрома Хантера. Это одна из форм мукополисахаридоза, редкое рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов и приводящее к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Оно проявляется у человека лишь в том случае, когда он наследует дефектный ген от обоих родителей. Болезнь постепенно начинает влиять на разные органы и ткани, а её признаки проявляются уже на втором году жизни человека.

Ранее синдром Хантера лечили симптоматически, при помощи трансплантации костного мозга и инъекций искусственных ферментов. Такая терапия обходится пациентам стоит более 100 000 долларов в год. Врачи Оклендской детской больницы решились на экспериментальное лечение в случае с Брайаном Мэддоксом лишь потому, что он за свою жизнь перенёс более 25 операций по удалению всевозможных грыж, прорастаний кости в спинной мозг и прочих неприятных процедур. Разумеется, 44-летний мужчина был готов на что угодно, лишь бы получить шанс на выздоровление.

Главным отличием экспериментальной методики стал тот факт, что геном редактировался непосредственно в организме пациента. Ранее редактирование происходило над клетками, извлекаемыми из организма, или вовсе выращенными отдельно. Вместо популярной сегодня технологии генного редактирования CRISPR учёные использовали альтернативную – Zinc Finger Nuclease. Она подразумевает введение в организм обезвреженных вирусов, несущих в себе закодированный инструмент для редактирования генома. Инструмент синтезируется в клетках печени, после чего начинает активно править геном организма. Необходимо, чтобы как минимум в 1% клеток печени заработала правильная копия необходимого гена. Либо лечение окажется неэффективным.

 О результатах экспериментального лечения можно будет судить не ранее чем через два месяца. Сам Брайан Мэддокс прекрасно понимает, что этот эксперимент может закончиться ничем. Однако по-прежнему он не теряет надежды на то, что его жизнь наконец-то станет хотя бы немного комфортнее и проще. По его словам, на протяжении 15 лет он ждал, когда учёные научатся редактировать человеческий геном и смогут его спасти. 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *